1、这个孩子得的是遗传性铜缺乏疾病综合征，当初医生拿出检测报告时，看了半天，然后对孩子父母说该病无法治愈。
(相关资料图)
2、menkes综合症是一种非常罕见的遗传疾病，是因为患者体内X染色体基因发生了变异，从而导致身体无法正常吸收铜离子，患者会出现发育迟缓等其他并发症。
3、因为女性体内有两条X染色体，所以通常不会发病。
4、 为了给孩子治病，父母做出了哪些付出？ 该疾病被治愈的概率很小，而且治疗费用非常昂贵，为了延续生命，孩子需要定时注射组氨酸铜，该药物只有在医院才能拿到。
5、由于审批手续很繁琐，儿童注射要求更为严格，所以父亲只好自己制作组氨酸酮。
6、他从零基础开始学习，将杂物间变成实验室，每天有时间就学习基因编辑，使用化学知识做成了组氨酸酮。
7、另外还学会了培养干细胞的技术，为了保证药物注射到孩子体内不会有影响，父亲通常会先在动物身上或自己身上实验。
8、 孩子现在病情如何？ 孩子现在病情只是得到了稍微控制，他身上的并发症一个都不少，反复会出现呼吸道感染或尿路感染。
9、虽然已经两岁了，让孩子仍然不会说话，每天连坐都难以维持，只能躺在床上任由父母摆布。
10、父母曾想过，如果孩子会说话，又是否愿意承受这些痛苦？ 对于这件事我有何看法？ 我不是药神，但我会尽最大努力给予你生存希望。
11、看到两位父母如此逼自己，内心真的很心酸。
12、真希望这个世界上没有疾病，然而事事不如愿。
13、有时候生活就是喜欢把人往死里逼，父母的举动或许无法改变孩子最后的结果，但至少日后想起这件事不会后悔。
14、孩子究竟患上的是ATP7A基因缺陷，遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症。
15、Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，患者X染色体上的ATP7A基因发生变异导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育。
16、孩子患上了门克斯卷发综合症，这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，一般人很难活过4岁。
17、孩子患上的是一种罕见的疾病，身体无法吸收铜离子，这会导致孩子的身体发育严重迟缓。
18、这个孩子患上了一种非常罕见的疾病，但是孩子的父母从来没有想着放弃。
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